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sabato, Giugno 22, 2024

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Qual è la causa dell’albinismo?

Conoscere a fondo cos’è l’albinismo e perché si verifica non è un compito facile. Le persone albine non hanno una malattia, ma nascono con mutazioni di alcuni geni che causano mancanza di pigmentazione negli occhi, nella pelle e nei capelli. Chi soffre di albinismo deve proteggersi dal sole, ma soffre anche di notevoli problemi visivi. Mentre gli albini non sono comuni, una persona su 17.000 nel mondo nasce con una qualche forma di albinismo.

Cos’è l’albinismo?

ragazzo albinoPer cominciare, la parola “albino” deriva dal latino albus che significa bianco. Questo termine è stato coniato per la prima volta nel 1908 dal medico inglese Achibald Edward Garrod, quindi possiamo dire che è una malattia recentemente riconosciuta. Questa condizione non si verifica solo negli esseri umani, poiché l’albinismo si verifica anche negli animali e nelle piante, solo in questo caso il tasso di sopravvivenza è basso.

L’albinismo è una malattia rara che si verifica quando ci sono alterazioni genetiche del sistema di pigmentazione o melanina nella pelle, nei follicoli piliferi e negli occhi (iride e coroide). Tuttavia, in casi più specifici, l’albinismo può verificarsi con alterazioni nei percorsi del sistema nervoso centrale.

Prima di tutto, il fatto fondamentale per le persone albine è l’assenza di melanina. Ma perché nasce l’albinismo? Gli specialisti dicono che per nascere albini ci deve essere una sottile coincidenza: nostro padre o nostra madre devono avere questo gene recessivo. Quindi, sappiamo già che l’albinismo è un disturbo ereditario recessivo in cui non è possibile sintetizzare le quantità necessarie di melanina di cui il corpo ha bisogno.

Per le persone non albine, i melanociti svolgono la loro funzione trasformando l’aminoacido tirosina in melanina, e questo viene distribuito quasi “magicamente”, dandoci un colore della pelle distintivo (a sua volta in grado di proteggerci dalle radiazioni solari) e una certa tonalità per i nostri occhi e i nostri capelli. Se non possiamo produrre questa sostanza, o è prodotta a un livello molto basso, appare l’ipopigmentazione.

Cause di albinismo

Prima di dirti qual è la causa dell’albinismo,dovresti sapere che questa patologia può colpire persone di qualsiasi razza e sesso, così come individui di altre specie. Secondo dermatologi e optometristi, l’unica causa, finora, in grado di produrre albinismo è una caratteristica ereditaria recessiva appare sui cromosomi del DNA. In sintesi, l’albinismo è una malattia ereditaria, che viene trasmessa come autosomica recessiva.bambino albino

Tipi di albinismo

È anche importante fare un piccolo apprezzamento, ci sono diversi tipi di albinismo. C’è chi, ad esempio, può avere occhi molto chiari, ma non capelli biondi. Pertanto, non tutti gli albini hanno un’ipopigmentazione completa in tutte le loro caratteristiche. Quindi, ci sono due tipi di persone albine che sono classificate in base alla loro affettazione:

  • Albinismo oculocutaneo

È il disturbo ereditario di ipopigmentazione più comune di tutti, con una stima di 1 su 20.000 persone che ne soffrono. All’interno di questa grande categoria, tuttavia, ci sono due sottogruppi che rappresentano circa il 40% e il 50% di tutti i casi di albinismo nel mondo. In questo caso, l’ipopigmentazione della pelle e dei capelli e le caratteristiche oculari possono o meno cambiare nel tempo. Ci sono persone che, ad esempio, nascono con capelli bianchi, pelle chiara e iridi traslucide che non si scuriscono con l’età.

D’altra parte, all’interno di questa stessa categoria ci sono anche quelle persone che hanno i capelli bianchi o giallo chiaro che si scuriscono con l’età e che, inoltre, hanno un’iride blu, che cambia in grigio o un tono verdastro con il passare del tempo. Questa è una caratteristica che di solito appare tra la popolazione sub-sahariana affetta da albinismo.

COC1 è il tipo più comune di albinismo nelle persone di origine caucasica non ispanica. Questo è caratterizzato dalla totale assenza di melanina, che include caratteristiche specifiche come: capelli bianchi, pelle molto pallida e iridi di colore chiaro. D’altra parte, COC2, sebbene sofferto da persone di tutto il mondo, è più frequentemente osservato tra le persone africane o afro-discendenti. In questo caso, l’assenza di melanina è parziale, quindi le condizioni che queste persone albine hanno saranno inferiori a quelle di tipo 1.

Inoltre, dobbiamo tenere presente che le persone albine possono avere diversi problemi di vista. Non si tratta solo di un aspetto fisico diverso, sono persone con problemi che devono imparare ad adattarsi per tutta la vita. E non è facile. Ricordate, ad esempio, che all’interno del mondo animale, gli esemplari albini sono facili prede per i predatori; animali di grande bellezza, ma che di solito hanno un’esistenza piena di pericoli.

  • Albinismo oculare

D’altra parte, c’è una seconda categoria per le persone albine. Questo è albinismo oculare o parziale. In questo caso, le persone hanno il gene recessivo, ma non è espresso in tutto il corpo, ma solo nei loro occhi. È legato all’X, quindi si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Si stima che la possibilità di albinismo oculare si verifichi in ogni 1 persona su 60.000. Quelle persone che possono soffrirne possono soffrire di un grande deterioramento della loro acuità visiva.

Conseguenze dell’albinismo

albinismo Nonostante la natura di questa malattia, l’albinismo è stato classificato come una malattia non degenerativa, quindi la maggior parte delle persone albine vive in età avanzata. Forse l’unica condizione di cui possono soffrire è il deterioramento dell’occhio umano. Tuttavia, a causa dell’assenza di melanina, queste persone devono prendersi maggiore cura della loro pelle. Inoltre, le persone albine vivono con gli stessi problemi medici che ha il resto della popolazione. Come sapete, l’albinismo è una mutazione genetica, finora viene utilizzata solo la medicina tradizionale, come trattamenti per gli occhi, cura della pelle e riabilitazione ottica per trattarlo.

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